{"id":1012,"date":"2023-06-22T13:13:22","date_gmt":"2023-06-22T13:13:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eikholt.no\/?post_type=knowledge&p=1012"},"modified":"2026-02-01T15:19:08","modified_gmt":"2026-02-01T15:19:08","slug":"usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge","status":"publish","type":"knowledge","link":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge\/","title":{"rendered":"Usher-syndrom og urapporterede tilf\u00e6lde i Norge"},"content":{"rendered":"

Udbredelse af Usher syndrom<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ushers syndrom er det mest almindelige syndrom, der f\u00f8rer til d\u00f8vblindhed, og 50% af alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Ushers syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan stilles p\u00e5 baggrund af kliniske fund eller en genetisk test. <\/p>\n\n\n\n

Internationalt ansl\u00e5s forekomsten af Usher syndrom at v\u00e6re 1 til 4 pr. 25.000 mennesker (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Der er cirka 5.300.000 indbyggere i Norge (ssb.no, 2021). Det betyder, at der er mellem 212 og 848 personer i Norge, som har Ushers syndrom. I 2021 blev der f\u00f8dt cirka 53.000 b\u00f8rn i Norge (ssb.no, 2022). Mellem 2,1 og 8,5 af disse b\u00f8rn har sandsynligvis Usher syndrom. <\/p>\n\n\n\n

Genetiske sygdomme har forskellig udbredelse forskellige steder. Derfor vil den pr\u00e6valens, der m\u00e5les i \u00e9t land eller omr\u00e5de, ikke n\u00f8dvendigvis v\u00e6re repr\u00e6sentativ andre steder. If\u00f8lge et Usher-register i Sverige er pr\u00e6valensen af Usher syndrom 10 ud af 100.000 (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). I Norge ville det betyde, at der er 530 personer med Usher syndrom, og at der f\u00f8des 5,3 b\u00f8rn med Usher syndrom hvert \u00e5r. <\/p>\n\n\n\n

Usher-syndrom hos mennesker med medf\u00f8dt h\u00f8retab <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom er den n\u00e6stmest almindelige \u00e5rsag til syndromisk h\u00f8retab efter Pendred syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). I en stor fransk unders\u00f8gelse fra 2018 gennemgik 2.476 personer med h\u00f8retab en genetisk test. 7,5% havde Usher syndrom (Jouret et al., 2018, s. 121). I Nebraska, USA, blev 72 elever mellem 14 og 21 \u00e5r p\u00e5 en skole for d\u00f8ve og h\u00f8reh\u00e6mmede gentestet. 8 af dem havde Usher syndrom, og kun \u00e9n vidste det i forvejen. Studiet unders\u00f8ger ogs\u00e5 andre populationer og konkluderer, at 9,2% af b\u00f8rn med medf\u00f8dt h\u00f8retab har Ushers syndrom (Kimberling et al., 2010, s. 512). Begge artikler mener, at der er grundlag for at anbefale tidlig genetisk testning af Ushers syndrom for alle b\u00f8rn, der f\u00f8des med h\u00f8retab eller d\u00f8vhed. Dette er i tr\u00e5d med de norske anbefalinger i \"Nasjonal faglig retningslinje for h\u00f8rsel hos sm\u00e5 barn 0-3 \u00e5r\", kapitel 5. <\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom p\u00e5 Eikholt <\/strong><\/p>\n\n\n\n

I Eikholt's \u00e5rsrapport fra 2021 er der registreret 130 personer med Usher syndrom (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 ukendt type). 130 personer giver en pr\u00e6valens p\u00e5 0,61 ud af 25.000. Det er en pr\u00e6valens, der ligger relativt langt under det laveste estimat. Baseret p\u00e5 Castiglione & M\u00f6llers tal fra Sverige burde der v\u00e6re 530 personer med Ushers syndrom i Norge, hvilket betyder, at der er 400 personer med Ushers syndrom i Norge, som Eikholt ikke kender til. <\/p>\n\n\n\n

Mulige \u00e5rsager til underrapporteringen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Der kan v\u00e6re flere grunde til, at det sandsynlige m\u00f8rketal i Norge er s\u00e5 h\u00f8jt. Pr\u00e6valensen fra Sverige kan v\u00e6re ukorrekt for norske forhold. Det er muligt, at Norge har mere eller mindre Usher-syndrom end Sverige. Personer med visse typer Usher-genfejl kan udvikle RP sent i livet eller i mindre grad (Jouret et al., 2018, s. 514). En anden \u00e5rsag kan v\u00e6re, at sundhedspersonalet ikke er klar over den \u00f8gede risiko for Ushers syndrom blandt mennesker med h\u00f8reneds\u00e6ttelse og derfor ikke genkender synsneds\u00e6ttelsen hos deres patienter. Endnu en teori er, at mennesker med h\u00f8reneds\u00e6ttelse, d\u00f8vhed og d\u00f8vblindhed undg\u00e5r kontakt med sundhedspersonale p\u00e5 grund af kommunikationsudfordringer (Jouret et al., 2018, s. 514). <\/p>\n\n\n\n

Dette siger kun noget om de urapporterede tal for diagnosen Usher syndrom. Det er meget sandsynligt, at der ud over disse tal ogs\u00e5 er m\u00f8rketal for alle de andre diagnoser, der f\u00f8rer til d\u00f8vblindhed. <\/p>\n\n\n\n

Kilde<\/summary>
\n

Castiglione, A., & M\u00f6ller, C. (2022). Usher syndrom. Audiologisk forskning<\/em>, 12<\/em>(1), 42-65. https:\/\/doi.org\/10.3390\/audiolres12010005<\/a><\/p>\n\n\n\n

Eikholt (2021) \u00c5rsrapport 2021 for Eikholt. <\/p>\n\n\n\n

Helsedirektoratet i Norge (2017). National faglig retningslinje for h\u00f8relse hos sm\u00e5b\u00f8rn 0-3 \u00e5r. Helsedirekotratet. Hentet fra: H\u00f8relse hos sm\u00e5 b\u00f8rn 0-3 \u00e5r - Helsedirektoratet<\/a><\/p>\n\n\n\n

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M. & Lebre, A. S. (2019). Genetik af Usher syndrom: Ny indsigt fra en meta-analyse. Otologi og neurotologi: officiel publikation fra American Otological Society, American Neurotology Society [og] European Academy of Otology and Neurotology, 40<\/em>(1), 121-129. https:\/\/doi.org\/10.1097\/MAO.0000000000002054<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M., & Smith, R. J. (2010). Hyppighed af Usher syndrom i to p\u00e6diatriske populationer: Konsekvenser for genetisk screening af d\u00f8ve og h\u00f8reh\u00e6mmede b\u00f8rn. Genetics in medicine : officielt tidsskrift for American College of Medical Genetics<\/em>, 12<\/em>(8), 512-516. https:\/\/doi.org\/10.1097\/GIM.0b013e3181e5afb8<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Statistisk sentralbyr\u00e5 (2021). F\u00f8dt.<\/em> Hentet fra: F\u00f8dsler (ssb.no)<\/a><\/p>\n<\/main><\/details>\n\n\n\n

Andre nyttige ressourcer:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom, typer og nedarvning - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

D\u00f8vblindhed, nordisk definition revideret<\/a><\/p>\n\n\n\n

D\u00f8vblindhed - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

HHar du sp\u00f8rgsm\u00e5l om kombineret syns- og h\u00f8reneds\u00e6ttelse?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Kontakt os - Eikholt<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes p\u00e5 bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.\u00a0<\/p>","protected":false},"author":2,"parent":0,"template":"","class_list":["post-1012","knowledge","type-knowledge","status-publish","hentry","cat-knowledge-dovblindhet","cat-knowledge-syn","cat-knowledge-horsel"],"acf":[],"yoast_head":"\nUsher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"da_DK\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Eikholt\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-02-01T15:19:08+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-06-22T13:13:22+00:00\",\"dateModified\":\"2026-02-01T15:19:08+00:00\",\"description\":\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"da-DK\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Forside\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Kunnskapshvelvet\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"name\":\"Eikholt\",\"description\":\"\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"da-DK\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\",\"name\":\"Eikholt\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"da-DK\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"width\":419,\"height\":209,\"caption\":\"Eikholt\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Usher syndrom og urapporterede tilf\u00e6lde i Norge - Eikholt","description":"Usher syndrom er det mest almindelige syndrom, der f\u00f8rer til d\u00f8vblindhed, og 50% af alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom. L\u00e6s om Ushers syndrom og antallet af urapporterede tilf\u00e6lde:","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge\/","og_locale":"da_DK","og_type":"article","og_title":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt","og_description":"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:","og_url":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-og-sygelighed-i-norge\/","og_site_name":"Eikholt","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter","article_modified_time":"2026-02-01T15:19:08+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","name":"Usher syndrom og urapporterede tilf\u00e6lde i Norge - Eikholt","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website"},"datePublished":"2023-06-22T13:13:22+00:00","dateModified":"2026-02-01T15:19:08+00:00","description":"Usher syndrom er det mest almindelige syndrom, der f\u00f8rer til d\u00f8vblindhed, og 50% af alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom. L\u00e6s om Ushers syndrom og antallet af urapporterede tilf\u00e6lde:","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb"},"inLanguage":"da-DK","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Forside","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Kunnskapshvelvet","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","name":"Eikholt","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"da-DK"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization","name":"Eikholt","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"da-DK","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","width":419,"height":209,"caption":"Eikholt"},"image":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge\/1012","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/wp-json\/wp\/v2\/types\/knowledge"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1012"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}