{"id":1013,"date":"2023-06-22T13:14:19","date_gmt":"2023-06-22T13:14:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eikholt.no\/?post_type=knowledge&p=1013"},"modified":"2026-02-01T15:18:25","modified_gmt":"2026-02-01T15:18:25","slug":"usher-syndrom-typer-og-arv","status":"publish","type":"knowledge","link":"https:\/\/www.eikholt.no\/da\/videnshvelvet\/usher-syndrom-typer-og-arv\/","title":{"rendered":"Usher syndrom, typer og arvelighed"},"content":{"rendered":"

Introduktion\u00a0<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom er en sj\u00e6lden arvelig genetisk lidelse, der f\u00f8rer til kombineret syns- og h\u00f8reneds\u00e6ttelse\/d\u00f8vblindhed. Usher syndrom er den mest almindelige enkelt\u00e5rsag til d\u00f8vblindhed hos personer under 65 \u00e5r. 50% af alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom. Ushers syndrom er ikke forbundet med andre neurologiske tilstande, kun med syns- og h\u00f8reneds\u00e6ttelse.<\/p>\n\n\n\n

Baseret p\u00e5 kliniske observationer inddeles Usher syndrom i tre typer, Usher 1, 2 og 3.<\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom type 1 (35-40%)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom type 1 er kendetegnet ved medf\u00f8dt d\u00f8vhed eller medf\u00f8dt sv\u00e6rt neurogent h\u00f8retab. \u00d8jensygdommen Retinitis Pigmentosa starter tidligt i livet. Varierende grader af balanceproblemer, fra normal til frav\u00e6rende balancefunktion. <\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom type 2 (60-65%)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom type 2 er kendetegnet ved medf\u00f8dt eller tidligt erhvervet moderat til sv\u00e6rt stabilt neurogent h\u00f8retab. \u00d8jensygdommen Retinitis Pigmentosa begynder normalt i den unge voksenalder. Normal balancefunktion. <\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom type 3 (0-5%)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom type 3 er kendetegnet ved moderat til sv\u00e6rt h\u00f8retab med varierende debuttidspunkt. H\u00f8retabet kan v\u00e6re hurtigt fremadskridende. \u00d8jensygdommen Retinitis Pigmentosa har varierende debuttidspunkter, ofte i den unge voksenalder. Varierende grader af balanceproblemer. <\/p>\n\n\n\n

Arv og Usher syndrom<\/h2>\n\n\n\n

Alle identificerede Usher-gener nedarves autosomalt recessivt. <\/p>\n\n\n\n

For at f\u00e5 Usher syndrom skal man have to alleler med den samme genetiske defekt. Med andre ord skal man arve genfejlen fra b\u00e5de sin far og sin mor. <\/p>\n\n\n\n

Du har to varianter af det samme gen. Den ene er arvet fra faderen og den anden fra moderen. Hvis du har to sunde gener, er du sund og rask. Hvis du har \u00e9t Usher-gen, er du b\u00e6rer af syndromet, men du f\u00e5r ikke selv Usher. Hvis du har to Usher-gener, f\u00e5r du Usher syndrom. <\/p>\n\n\n\n

Eksempler:\u00a0<\/h3>\n\n\n\n