{"id":1012,"date":"2023-06-22T13:13:22","date_gmt":"2023-06-22T13:13:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eikholt.no\/?post_type=knowledge&p=1012"},"modified":"2026-02-01T15:19:08","modified_gmt":"2026-02-01T15:19:08","slug":"usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa","status":"publish","type":"knowledge","link":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/tietoholvi\/usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa\/","title":{"rendered":"Usherin oireyhtym\u00e4 ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa"},"content":{"rendered":"

Usherin oireyhtym\u00e4n esiintyvyys<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Usherin oireyhtym\u00e4 on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtym\u00e4, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisist\u00e4 sairastaa Usherin oireyhtym\u00e4\u00e4 (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Usherin oireyhtym\u00e4n diagnoosi voidaan tehd\u00e4 kliinisten l\u00f6yd\u00f6sten tai geenitestin perusteella. <\/p>\n\n\n\n

Kansainv\u00e4lisesti Usherin oireyhtym\u00e4n esiintyvyyden arvioidaan olevan 1-4 25 000 ihmist\u00e4 kohti (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Norjassa on noin 5 300 000 asukasta (ssb.no, 2021). T\u00e4m\u00e4 tarkoittaa, ett\u00e4 Norjassa on 212-848 ihmist\u00e4, joilla on Usherin oireyhtym\u00e4. Vuonna 2021 Norjassa syntyi noin 53 000 lasta (ssb.no, 2022). N\u00e4ist\u00e4 lapsista 2,1-8,5:ll\u00e4 on todenn\u00e4k\u00f6isesti Usherin oireyhtym\u00e4. <\/p>\n\n\n\n

Geneettisten sairauksien esiintyvyys vaihtelee eri paikoissa. Siksi yhdess\u00e4 maassa tai yhdell\u00e4 alueella mitattu esiintyvyys ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 ole edustava muualla. Ruotsin Usher-rekisterin mukaan Usherin oireyhtym\u00e4n esiintyvyys on 10 100 000:sta (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). Norjassa t\u00e4m\u00e4 tarkoittaisi, ett\u00e4 siell\u00e4 on 530 henkil\u00f6\u00e4, joilla on Usherin oireyhtym\u00e4, ja 5,3 lasta, jotka syntyv\u00e4t vuosittain Usherin oireyhtym\u00e4n kanssa. <\/p>\n\n\n\n

Usherin oireyhtym\u00e4 henkil\u00f6ill\u00e4, joilla on synnynn\u00e4inen kuulonalenema <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Usherin oireyhtym\u00e4 on Pendredin oireyhtym\u00e4n j\u00e4lkeen toiseksi yleisin syy oireyhtym\u00e4st\u00e4 johtuvaan kuulon heikkenemiseen (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). Vuonna 2018 tehdyss\u00e4 laajassa ranskalaisessa tutkimuksessa 2 476 kuulovammaiselle henkil\u00f6lle tehtiin geenitesti. 7,5%:ll\u00e4 oli Usherin oireyhtym\u00e4 (Jouret et al., 2018, s. 121). Nebraskassa, Yhdysvalloissa, 72 kuurojen ja huonokuuloisten koulun 14-21-vuotiasta oppilasta testattiin geneettisesti. Heist\u00e4 8:lla oli Usherin oireyhtym\u00e4, ja vain yksi tiesi sen jo ennest\u00e4\u00e4n. Tutkimuksessa tutkittiin my\u00f6s muita v\u00e4est\u00f6ryhmi\u00e4 ja p\u00e4\u00e4dyttiin siihen, ett\u00e4 9,2% synnynn\u00e4isesti kuulovammaisista lapsista sairastaa Usherin oireyhtym\u00e4\u00e4 (Kimberling et al., 2010, s. 512). Molemmissa artikkeleissa katsotaan, ett\u00e4 on olemassa perusteet suositella varhaisen geneettisen testauksen tekemist\u00e4 Usherin oireyhtym\u00e4n varalta kaikille lapsille, jotka ovat syntyneet kuulovammaisina tai kuuroina. T\u00e4m\u00e4 on linjassa Norjan suositusten kanssa, jotka esitet\u00e4\u00e4n luvussa 5 \"National professional guidance for hearing in young children 0-3 years\". <\/p>\n\n\n\n

Usherin oireyhtym\u00e4 Eikholt:ss\u00e4 <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Eikholt:n vuosikertomuksessa vuodelta 2021 on rekister\u00f6ity 130 henkil\u00f6\u00e4, joilla on Usherin oireyhtym\u00e4 (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 tuntematonta tyyppi\u00e4). 130 henkil\u00f6\u00e4 antaa esiintyvyydeksi 0,61 25 000:sta. T\u00e4m\u00e4 on esiintyvyys, joka on suhteellisen paljon alhaisimman arvion alapuolella. Castiglionen ja M\u00f6llerin Ruotsissa k\u00e4ytt\u00e4mien lukujen perusteella Norjassa pit\u00e4isi olla 530 henkil\u00f6\u00e4, joilla on Usherin oireyhtym\u00e4, mik\u00e4 tarkoittaa, ett\u00e4 Norjassa on 400 henkil\u00f6\u00e4, joilla on Usherin oireyhtym\u00e4 ja joista Eikholt ei tied\u00e4. <\/p>\n\n\n\n

Mahdolliset syyt alikertomukseen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Norjan todenn\u00e4k\u00f6iset ilmoittamattomat luvut voivat johtua useista syist\u00e4. Ruotsista saadut esiintyvyysluvut voivat olla virheellisi\u00e4 Norjan olosuhteisiin n\u00e4hden. On mahdollista, ett\u00e4 Norjassa on enemm\u00e4n tai v\u00e4hemm\u00e4n Usherin oireyhtym\u00e4\u00e4 kuin Ruotsissa. Ihmiset, joilla on tietyntyyppisi\u00e4 Usherin geenivirheit\u00e4, voivat sairastua RP:hen my\u00f6h\u00e4\u00e4n tai v\u00e4h\u00e4isess\u00e4 m\u00e4\u00e4rin (Jouret et al., 2018, s. 514). Toinen syy voi olla se, ett\u00e4 terveydenhuollon ammattilaiset eiv\u00e4t ole tietoisia kuulovammaisten henkil\u00f6iden lis\u00e4\u00e4ntyneest\u00e4 Usherin oireyhtym\u00e4n riskist\u00e4 eiv\u00e4tk\u00e4 siksi tunnista n\u00e4k\u00f6vammaisuutta potilaillaan. Viel\u00e4 yksi teoria on, ett\u00e4 kuulovammaiset, kuuroutuneet ja kuurosokeat ihmiset v\u00e4ltt\u00e4v\u00e4t yhteydenpitoa terveydenhuollon ammattilaisiin kommunikaatiohaasteiden vuoksi (Jouret et al., 2018, s. 514). <\/p>\n\n\n\n

T\u00e4m\u00e4 kertoo vain jotain siit\u00e4, ett\u00e4 Usherin oireyhtym\u00e4n diagnoosia ei ole raportoitu. On eritt\u00e4in todenn\u00e4k\u00f6ist\u00e4, ett\u00e4 n\u00e4iden lukujen lis\u00e4ksi on olemassa my\u00f6s muita kuurosokeuteen johtavia diagnooseja, joista ei ole raportoitu. <\/p>\n\n\n\n

L\u00e4hde<\/summary>
\n

Castiglione, A., & M\u00f6ller, C. (2022). Usherin oireyhtym\u00e4. Audiologian tutkimus<\/em>, 12<\/em>(1), 42-65. https:\/\/doi.org\/10.3390\/audiolres12010005<\/a><\/p>\n\n\n\n

Eikholt (2021) Eikholt:n vuosikertomus 2021. <\/p>\n\n\n\n

Norjan terveysvirasto (2017). Kansallinen ammatillinen ohjeistus pienten lasten kuulosta 0-3-vuotiaille. Helsedirekotratet. Haettu osoitteesta: Pienten lasten kuulo 0-3-vuotiailla - Helsedirektoratet<\/a><\/p>\n\n\n\n

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M., & Lebre, A. S. (2019). Usherin oireyhtym\u00e4n genetiikka: New Insights From a Meta-analysis. Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 40<\/em>(1), 121-129. https:\/\/doi.org\/10.1097\/MAO.0000000000002054<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M., & Smith, R. J. (2010). Usherin oireyhtym\u00e4n esiintyvyys kahdessa pediatrisessa v\u00e4est\u00f6ss\u00e4: Vaikutukset kuurojen ja huonokuuloisten lasten geneettiseen seulontaan. Genetics in medicine : American College of Medical Geneticsin virallinen lehti.<\/em>, 12<\/em>(8), 512-516. https:\/\/doi.org\/10.1097\/GIM.0b013e3181e5afb8<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Norjan tilastokeskus (2021). Syntynyt.<\/em> Haettu osoitteesta: Syntyneet (ssb.no)<\/a><\/p>\n<\/main><\/details>\n\n\n\n

Muita hy\u00f6dyllisi\u00e4 resursseja:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usherin oireyhtym\u00e4, tyypit ja periytyminen - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

Kuurosokeus, pohjoismainen m\u00e4\u00e4ritelm\u00e4 tarkistettu<\/a><\/p>\n\n\n\n

Kuurosokeus - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

HOnko sinulla kysytt\u00e4v\u00e4\u00e4 yhdistetyst\u00e4 n\u00e4k\u00f6- ja kuulovammasta?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Ota yhteytt\u00e4 - Eikholt<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes p\u00e5 bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.\u00a0<\/p>","protected":false},"author":2,"parent":0,"template":"","class_list":["post-1012","knowledge","type-knowledge","status-publish","hentry","cat-knowledge-dovblindhet","cat-knowledge-syn","cat-knowledge-horsel"],"acf":[],"yoast_head":"\nUsher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/tietoholvi\/usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/tietoholvi\/usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Eikholt\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-02-01T15:19:08+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-06-22T13:13:22+00:00\",\"dateModified\":\"2026-02-01T15:19:08+00:00\",\"description\":\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Forside\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Kunnskapshvelvet\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"name\":\"Eikholt\",\"description\":\"\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\",\"name\":\"Eikholt\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"width\":419,\"height\":209,\"caption\":\"Eikholt\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Usherin oireyhtym\u00e4 ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa - Eikholt","description":"Usherin oireyhtym\u00e4 on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtym\u00e4, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisist\u00e4 sairastaa Usherin oireyhtym\u00e4\u00e4. Lue lis\u00e4\u00e4 Usherin oireyhtym\u00e4st\u00e4 ja ilmoittamattomien tapausten m\u00e4\u00e4r\u00e4st\u00e4:","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/tietoholvi\/usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt","og_description":"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:","og_url":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/tietoholvi\/usherin-oireyhtyma-ja-sairastuvuus-norjassa\/","og_site_name":"Eikholt","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter","article_modified_time":"2026-02-01T15:19:08+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","name":"Usherin oireyhtym\u00e4 ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa - Eikholt","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website"},"datePublished":"2023-06-22T13:13:22+00:00","dateModified":"2026-02-01T15:19:08+00:00","description":"Usherin oireyhtym\u00e4 on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtym\u00e4, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisist\u00e4 sairastaa Usherin oireyhtym\u00e4\u00e4. Lue lis\u00e4\u00e4 Usherin oireyhtym\u00e4st\u00e4 ja ilmoittamattomien tapausten m\u00e4\u00e4r\u00e4st\u00e4:","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Forside","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Kunnskapshvelvet","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","name":"Eikholt","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization","name":"Eikholt","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","width":419,"height":209,"caption":"Eikholt"},"image":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge\/1012","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/knowledge"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1012"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}