{"id":1012,"date":"2023-06-22T13:13:22","date_gmt":"2023-06-22T13:13:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eikholt.no\/?post_type=knowledge&p=1012"},"modified":"2026-02-01T15:19:08","modified_gmt":"2026-02-01T15:19:08","slug":"ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge","status":"publish","type":"knowledge","link":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/kunskapsvalvet\/ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge\/","title":{"rendered":"Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge"},"content":{"rendered":"

F\u00f6rekomst av Usher syndrom<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ushers syndrom \u00e4r det vanligaste syndromet som leder till d\u00f6vblindhet, och 50% av alla d\u00f6vblinda personer under 65 \u00e5r har Ushers syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Diagnosen Ushers syndrom kan st\u00e4llas p\u00e5 grundval av kliniska fynd eller ett genetiskt test. <\/p>\n\n\n\n

Internationellt sett uppskattas f\u00f6rekomsten av Ushers syndrom till 1-4 per 25 000 personer (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Det finns cirka 5 300 000 inv\u00e5nare i Norge (ssb.no, 2021). Det inneb\u00e4r att det finns mellan 212 och 848 personer i Norge som har Ushers syndrom. \u00c5r 2021 f\u00f6ddes cirka 53 000 barn i Norge (ssb.no, 2022). Mellan 2,1 och 8,5 av dessa barn har troligen Ushers syndrom. <\/p>\n\n\n\n

Genetiska sjukdomar har olika prevalens p\u00e5 olika platser. D\u00e4rf\u00f6r \u00e4r den prevalens som uppm\u00e4tts i ett land eller omr\u00e5de inte n\u00f6dv\u00e4ndigtvis representativ p\u00e5 andra st\u00e4llen. Enligt ett Usher-register i Sverige \u00e4r prevalensen f\u00f6r Ushers syndrom 10 av 100 000 (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). I Norge skulle detta inneb\u00e4ra att det finns 530 personer med Ushers syndrom och att det f\u00f6ds 5,3 barn med Ushers syndrom varje \u00e5r. <\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom hos personer med medf\u00f6dd h\u00f6rselneds\u00e4ttning <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ushers syndrom \u00e4r den n\u00e4st vanligaste orsaken till syndromal h\u00f6rselneds\u00e4ttning efter Pendreds syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 54). I en stor fransk studie fr\u00e5n 2018 genomgick 2 476 personer med h\u00f6rselneds\u00e4ttning genetisk testning. 7,5% hade Ushers syndrom (Jouret et al., 2018, s. 121). I Nebraska, USA, genomgick 72 elever i \u00e5ldrarna 14-21 \u00e5r p\u00e5 en skola f\u00f6r d\u00f6va och h\u00f6rselskadade ett genetiskt test. 8 av dem hade Ushers syndrom, och endast en av dem k\u00e4nde till det sedan tidigare. I studien unders\u00f6ks \u00e4ven andra populationer och slutsatsen \u00e4r att 9,2% av barn med medf\u00f6dd h\u00f6rselneds\u00e4ttning har Ushers syndrom (Kimberling et al., 2010, s. 512). I b\u00e5da artiklarna anser man att det finns grund f\u00f6r att rekommendera tidig genetisk testning av Ushers syndrom f\u00f6r alla barn som f\u00f6ds med h\u00f6rselneds\u00e4ttning eller d\u00f6vhet. Detta \u00e4r i linje med de norska rekommendationerna i kapitel 5 i \"National professional guidance for hearing in young children 0-3 years\". <\/p>\n\n\n\n

Usher syndrom p\u00e5 Eikholt <\/strong><\/p>\n\n\n\n

I Eikholt:s \u00e5rsrapport fr\u00e5n 2021 finns 130 personer med Ushers syndrom registrerade (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 ok\u00e4nd typ). 130 personer ger en prevalens p\u00e5 0,61 av 25 000. Detta \u00e4r en prevalens som ligger relativt l\u00e5ngt under den l\u00e4gsta uppskattningen. Baserat p\u00e5 Castiglione & M\u00f6llers siffror fr\u00e5n Sverige borde det finnas 530 personer med Ushers syndrom i Norge, vilket inneb\u00e4r att det finns 400 personer med Ushers syndrom i Norge som Eikholt inte k\u00e4nner till. <\/p>\n\n\n\n

M\u00f6jliga orsaker till underrapporteringen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Det kan finnas flera orsaker till att det sannolika m\u00f6rkertalet i Norge \u00e4r s\u00e5 stort. Prevalensen fr\u00e5n Sverige kan vara felaktig f\u00f6r norska f\u00f6rh\u00e5llanden. Det \u00e4r m\u00f6jligt att Norge har mer eller mindre Ushers syndrom \u00e4n Sverige. Personer med vissa typer av Usher-genfel kan utveckla RP sent i livet eller i liten omfattning (Jouret et al., 2018, s. 514). En annan orsak kan vara att v\u00e5rdpersonal inte k\u00e4nner till den \u00f6kade risken f\u00f6r Ushers syndrom hos personer med h\u00f6rselneds\u00e4ttning och d\u00e4rf\u00f6r inte k\u00e4nner igen synneds\u00e4ttningen hos sina patienter. Ytterligare en teori \u00e4r att personer med h\u00f6rselneds\u00e4ttning, d\u00f6vhet och d\u00f6vblindhet undviker kontakt med v\u00e5rdpersonal p\u00e5 grund av kommunikationsutmaningar (Jouret et al., 2018, s. 514). <\/p>\n\n\n\n

Detta s\u00e4ger bara n\u00e5got om m\u00f6rkertalet f\u00f6r diagnosen Ushers syndrom. Det \u00e4r h\u00f6gst troligt att det finns m\u00f6rkertal f\u00f6r alla andra diagnoser som leder till d\u00f6vblindhet ut\u00f6ver dessa siffror. <\/p>\n\n\n\n

K\u00e4lla<\/summary>
\n

Castiglione, A., & M\u00f6ller, C. (2022). Ushers syndrom. Audiologisk forskning<\/em>, 12<\/em>(1), 42-65. https:\/\/doi.org\/10.3390\/audiolres12010005<\/a><\/p>\n\n\n\n

Eikholt (2021) \u00c5rsredovisning 2021 f\u00f6r Eikholt. <\/p>\n\n\n\n

Norska h\u00e4lsodirektoratet (2017). Nationell professionell riktlinje f\u00f6r h\u00f6rsel hos sm\u00e5 barn 0-3 \u00e5r. Helsedirekotratet. H\u00e4mtad fr\u00e5n: H\u00f6rsel hos sm\u00e5 barn 0-3 \u00e5r - Helsedirektoratet<\/a><\/p>\n\n\n\n

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M. & Lebre, A. S. (2019). Genetiken bakom Ushers syndrom: Nya insikter fr\u00e5n en metaanalys. Otologi & neurotologi: officiell publikation fr\u00e5n American Otological Society, American Neurotology Society [och] European Academy of Otology and Neurotology, 40<\/em>(1), 121-129. https:\/\/doi.org\/10.1097\/MAO.0000000000002054<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M. och Smith, R. J. (2010). Frekvensen av Ushers syndrom i tv\u00e5 barnpopulationer: Konsekvenser f\u00f6r genetisk screening av d\u00f6va och h\u00f6rselskadade barn. Genetik i medicin : officiell tidskrift f\u00f6r American College of Medical Genetics<\/em>, 12<\/em>(8), 512-516. https:\/\/doi.org\/10.1097\/GIM.0b013e3181e5afb8<\/a> <\/p>\n\n\n\n

Statistisk sentralbyr\u00e5 (2021). F\u00f6dd.<\/em> H\u00e4mtad fr\u00e5n: F\u00f6dslar (ssb.no)<\/a><\/p>\n<\/main><\/details>\n\n\n\n

Andra anv\u00e4ndbara resurser:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Usher syndrom, typer och ned\u00e4rvning - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

D\u00f6vblindhet, nordisk definition reviderad<\/a><\/p>\n\n\n\n

D\u00f6vblindhet - Eikholt<\/a><\/p>\n\n\n\n

HHar du fr\u00e5gor om kombinerad syn- och h\u00f6rselneds\u00e4ttning?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Kontakta oss - Eikholt<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom (Castiglione & M\u00f6ller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes p\u00e5 bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.\u00a0<\/p>","protected":false},"author":2,"parent":0,"template":"","class_list":["post-1012","knowledge","type-knowledge","status-publish","hentry","cat-knowledge-dovblindhet","cat-knowledge-syn","cat-knowledge-horsel"],"acf":[],"yoast_head":"\nUsher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/kunskapsvalvet\/ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"sv_SE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/kunskapsvalvet\/ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Eikholt\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-02-01T15:19:08+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\",\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-06-22T13:13:22+00:00\",\"dateModified\":\"2026-02-01T15:19:08+00:00\",\"description\":\"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"sv-SE\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Forside\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Kunnskapshvelvet\",\"item\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"name\":\"Eikholt\",\"description\":\"\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"sv-SE\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization\",\"name\":\"Eikholt\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"sv-SE\",\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg\",\"width\":419,\"height\":209,\"caption\":\"Eikholt\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge - Eikholt","description":"Ushers syndrom \u00e4r det vanligaste syndromet som leder till d\u00f6vblindhet, och 50% av alla d\u00f6vblinda personer under 65 \u00e5r har Ushers syndrom. L\u00e4s mer om Ushers syndrom och m\u00f6rkertalet:","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/kunskapsvalvet\/ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge\/","og_locale":"sv_SE","og_type":"article","og_title":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge - Eikholt","og_description":"Usher syndrom er det vanligste syndromet som f\u00f8rer til d\u00f8vblindhet, og 50% av alle d\u00f8vblinde under 65 \u00e5r har Usher syndrom . Les om Usher syndrom og m\u00f8rketall:","og_url":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/kunskapsvalvet\/ushers-syndrom-och-sjuklighet-i-norge\/","og_site_name":"Eikholt","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter","article_modified_time":"2026-02-01T15:19:08+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/","name":"Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge - Eikholt","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website"},"datePublished":"2023-06-22T13:13:22+00:00","dateModified":"2026-02-01T15:19:08+00:00","description":"Ushers syndrom \u00e4r det vanligaste syndromet som leder till d\u00f6vblindhet, och 50% av alla d\u00f6vblinda personer under 65 \u00e5r har Ushers syndrom. L\u00e4s mer om Ushers syndrom och m\u00f6rkertalet:","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb"},"inLanguage":"sv-SE","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/usher-syndrom-og-morketall-i-norge\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Forside","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Kunnskapshvelvet","item":"https:\/\/www.eikholt.no\/kunnskapshvelvet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Usher syndrom og m\u00f8rketall i Norge"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#website","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","name":"Eikholt","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.eikholt.no\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"sv-SE"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#organization","name":"Eikholt","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"sv-SE","@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.eikholt.no\/app\/uploads\/2024\/04\/cropped-Logo-Eikholt-ny.jpg","width":419,"height":209,"caption":"Eikholt"},"image":{"@id":"https:\/\/www.eikholt.no\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/eikholt.kompetansesenter"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge\/1012","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/knowledge"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/knowledge"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.eikholt.no\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1012"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}