Category: Døvblindhed
Filtrer artikler
PHARC - et sjældent syndrom
PHARC er et meget sjældent syndrom, der skyldes en mutation i ABHD12-genet. PHARC indebærer kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed, polyneuropati og cellulær ataksi. Læs mere om, hvad PHARC er, udbredelse, behandling og støtte.
Døvblindhed, nordisk definition revideret
Den nordiske definition af døvblindhed blev vedtaget på Nordisk Lederforum i juni 2024. Du kan læse om definitionen her.
Døvblindhed
Døvblindhed er et udtryk, der bruges til at beskrive en kombineret syns- og hørenedsættelse, hvor sansetabene gensidigt forstærker hinanden. Døvblindhed betragtes som et særskilt handicap. Døvblindhed refererer til en person, der har en så høj grad af kombineret syns- og hørenedsættelse, at det medfører betydelige vanskeligheder i det daglige liv.
Usher syndrom, typer og arvelighed
Usher syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der fører til kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed. Usher syndrom er den mest almindelige enkeltårsag til døvblindhed hos personer under 65 år. 50% af alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Ushers syndrom er ikke forbundet med andre neurologiske tilstande, kun med syns- og hørenedsættelse.
Usher-syndrom og urapporterede tilfælde i Norge
Ushers syndrom er det mest almindelige syndrom, der fører til døvblindhed, og 50% af alle døvblinde under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan stilles på baggrund af kliniske fund eller en genetisk test.