Category: Syn
Filtrer artikler
PHARC - et sjældent syndrom
PHARC er et meget sjældent syndrom, der skyldes en mutation i ABHD12-genet. PHARC indebærer kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed, polyneuropati og cellulær ataksi. Læs mere om, hvad PHARC er, udbredelse, behandling og støtte.
Optimering af synsfunktioner for mennesker med RP
I et samarbejde mellem Eikholt, Universitetet i Sørøst-Norge (USN) og RP-foreningen i Norge har projektet haft til formål at kortlægge, hvilke tiltag der bruges til at optimere synsfunktionen hos personer med RP. I løbet af projektperioden blev der udviklet viden ved at teste udvalgte tiltag på deltagere med RP i forskellige stadier. Interventionerne var målrettet typiske udfordringer forbundet med RP, herunder indsnævret synsfelt (tunnelsyn), nedsat syn i svagt lys (natteblindhed), blænding og lysfølsomhed. Du kan nu læse mere om projektet og se videopræsentationer om RP, interventionerne og erfaringerne.
Charles Bonnet-syndromet
Charles Bonnets syndrom (CBS) beskrives som tilbagevendende eller vedvarende simple eller komplekse visuelle hallucinationer uden ændret bevidsthed, kognitive eller psykiatriske forstyrrelser, søvnforstyrrelser, men med skader på øjnene eller det visuelle system generelt (Niazi et al 2020).
Usher syndrom, typer og arvelighed
Usher syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der fører til kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed. Usher syndrom er den mest almindelige enkeltårsag til døvblindhed hos personer under 65 år. 50% af alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Ushers syndrom er ikke forbundet med andre neurologiske tilstande, kun med syns- og hørenedsættelse.
Usher-syndrom og urapporterede tilfælde i Norge
Ushers syndrom er det mest almindelige syndrom, der fører til døvblindhed, og 50% af alle døvblinde under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan stilles på baggrund af kliniske fund eller en genetisk test.
Hvad er syn og kendetegn ved synsnedsættelse?
Synet er en af vores fem sanser. En stor del af hjernen bruges til at bearbejde synsindtryk. Synssansen opfatter indtryk både på meget stor afstand, f.eks. når vi kan se et bjerg mange kilometer, før vi står ved foden af bjerget, og meget tæt på, som når vi ryster vores briller. Vores synssans giver os information om form, farve, afstand, størrelse og bevægelse. Enkelt sagt består synssansen af: øjet, synsnerven, synsbanerne og synscenteret i hjernen.