PHARC - et sjældent syndrom

Hvad er PHARC-syndromet?

PHARC er et meget sjældent syndrom, der skyldes en mutation i ABHD12-genet. PHARC indebærer kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed, polyneuropati og cellulær ataksi.

Sværhedsgraden af høretab, synstab, polyneuropati og ataksi varierer fra person til person. Der er individuelle forskelle på, hvornår i livet tilstandene opstår, og hvor hurtigt tilstanden udvikler sig og forværres.

Navnet PHARC er en forkortelse af de engelske betegnelser for de tilstande, der er involveret i syndromet: Polyneuropati, Høretab, Ataksi, Retinitis pigmentosa og Grå stær.

Eikholt's kursustilbud og tjenester gælder for alle med kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed, hvilket inkluderer alle med PHARC, der har nedsat syn og hørelse.

Arvelighed i PHARC

PHARC nedarves autosomalt recessivt og er forårsaget af en mutation i ABHD12-genet. Det betyder, at personen skal arve et muteret gen fra hver forælder for at få PHARC. De fleste mennesker med PHARC har forældre, som er raske bærere, og som ikke selv har PHARC.

Forekomst

PHARC er et meget sjældent syndrom. I forskningslitteraturen var der i 2024 kun beskrevet 58 tilfælde af PHARC på verdensplan. En mulig årsag til det lave antal er, at ikke alle med PHARC nødvendigvis har deltaget i forskning. I Norge anslås det, at 1 ud af 36.000 mennesker har PHARC. Fordi PHARC er arveligt, forekommer syndromet oftere i nogle familier og i nogle dele af landet. Lige mange kvinder og mænd har PHARC.

Polyneuropati

Demyeliniserende polyneuropati er et af hovedtrækkene ved PHARC. Nerverne i hænder, fødder, arme og ben forringes gradvist, hvilket fører til følelsesløshed, snurren, smerter og muskelsvaghed. Der er stor forskel på, hvornår polyneuropati opstår hos mennesker med PHARC. Det mest almindelige tidspunkt for polyneuropati er i begyndelsen af 20'erne, men der er stor variation fra den tidlige barndom til 50'erne. For nogle er polyneuropati det første tegn på syndromet, mens andre har haft syns- og høretab i mange år, før polyneuropatien opdages. Hastigheden, hvormed nerverne forringes, varierer fra person til person.

Høretab

Mennesker med PHARC har typisk et moderat til svært sensorineuralt høretab på begge ører. Nogle er døve. Høretabet kan være medfødt og opstå i barndommen eller ungdommen. Der er også rapporteret tilfælde, hvor høretabet er blevet opdaget i voksenalderen. Hastigheden, hvormed hørelsen forringes, varierer.

Hvis dit høretab berettiger det, fungerer høreapparater godt for mennesker med PHARC. Forskning viser også, at mennesker med PHARC har gavn af cochlear-implantat (CI) hvis høretabet indikerer dette.

Cerebellar ataksi

Cerebellar ataksi er en sygdom i lillehjernen, som kan føre til ustabil gang, rystelser og vanskeligheder med motorik og præcise bevægelser. Nogle mennesker kan også have svært ved at tale på grund af ataksi. Cerebellar ataksi er det PHARC-symptom, der varierer mest fra person til person, både med hensyn til debuttidspunkt og sværhedsgrad. Variationen spænder fra ingen tegn på cerebellar ataksi til mindre balanceproblemer og helt op til stærkt nedsat fin- og grovmotorik.

Retinitis Pigmentosa (RP)

Øjensygdommen Retinitis Pigmentosa er en nethindedystrofi, som påvirker stængerne i nethinden. RP kan føre til natteblindhed og et indsnævret synsfelt, og de fleste oplever "tunnelsyn". Mange oplever udfordringer med blænding. Efterhånden som synstabet skrider frem og bliver alvorligt, kan synsstyrken også blive reduceret. Der er stor forskel på, hvornår synstabet opdages, men for mennesker med PHARC opdages RP som regel i 20'erne og 30'erne. Hastigheden, hvormed synet forringes, varierer, men de fleste bevarer noget af synet langt op i voksenalderen.

Katarakt (grå stær)

Grå stær er en tilstand, hvor øjets linse bliver uklar. Det fører til uklart og sløret syn. Grå stær er en relativt almindelig tilstand, men mennesker med PHARC og øjensygdommen Retinitis Pigmentosa udvikler ofte grå stær tidligere i livet end normalt. Nogle mennesker med PHARC har medfødt grå stær. Grå stær kan normalt opereres.

PHARC er et spektrum

PHARC manifesterer sig meget forskelligt fra person til person. Selv om der er nogle fællestræk, er der også mange forskelle. Normalt viser de første symptomer sig i barndommen eller ungdommen og udvikler sig langsomt. Der er stor forskel på, i hvilken rækkefølge symptomerne optræder. For nogle er polyneuropati det første symptom, mens andre kun har nedsat hørelse i begyndelsen. Nogle udvikler synstab sent i livet, mens andre udvikler synstab i barndommen. Ikke alle med PHARC har alle fem tilstande. Der er også stor forskel på, hvor hurtigt de fem tilstande udvikler sig og forværres.

Vurdering og differentialdiagnostik

PHARC er en relativt ny diagnose, som blev beskrevet i forskningslitteraturen for første gang i 2009 af norske forskere ved Haukeland Universitetssygehus.

Fordi der er stor variation i timingen og sværhedsgraden af symptomerne, kan det være svært at skelne PHARC fra andre sygdomme og syndromer. Tidligere blev PHARC ofte fejldiagnosticeret som atypisk Usher syndromCharcot-Marie-Tooths sygdom eller Refsums sygdom.

I dag kan PHARC diagnosticeres på baggrund af genetisk testning. Når folk gennemgår genetisk testning for hørenedsættelse, synsnedsættelse, neuropati eller ataksi, vil de blive testet for PHARC.

Behandling og organisation

Der findes ingen kur mod PHARC. Men de forskellige tilstande kan afhjælpes på forskellige måder. Høreapparater eller cochlear-implantater kan hjælpe med høretab. Synstab kan delvist håndteres med forskellige mestringsstrategier, hjælpemidler og træning. Motion og fysioterapi kan hjælpe med at opretholde den fysiske funktion.

Fordi PHARC er et syndrom, der påvirker så mange forskellige dele af kroppen, er mange forskellige fagfolk involveret i vurdering, diagnose, behandling og rehabilitering. Der vil være behov for tværfagligt samarbejde om behandling, rehabilitering og træning.

Eikholt's erfaring med PHARC

Eikholt har erfaring med rehabilitering og træning af mennesker med PHARC og leverer regelmæssigt ydelser til mennesker med dette syndrom. Dette afsnit opsummerer nogle af Eikholt's erfaringer med mennesker med PHARC.

Når synet bliver så nedsat, at visuel læsning og skrivning bliver vanskelig, er punktskrift et dårligt alternativ for mennesker med PHARC på grund af polyneuropati. Vi har gode erfaringer med, at skrivning med diktat og højtlæsning samt stemmestyring af mobiltelefoner og andre enheder fungerer.

Mange mennesker er afhængige af deres hørelse for at kunne kommunikere. Når synstab og polyneuropati er blevet alvorligt, er Eikholt's erfaring, at det er svært at bruge visuelt eller taktilt tegnsprog.. Disse mennesker er derfor afhængige af gode høreapparater eller cochlear-implantater. Ekstra høreapparater kan være nødvendige for at forstå tale. I tilfælde af svær polyneuropati og cerebellar ataksi kan det være svært at betjene små hjælpemidler som f.eks. høreapparater. Polyneuropati påvirker ikke nødvendigvis evnen til at opfatte tryk og bevægelse på ryggen eller overkroppen, og personer med PHARC kan have gavn af haptisk kommunikation.

I forbindelse med orientering og mobilitet er ustabilitet og nedsat balance en udfordring. Information om og træning i brug af tolk/ledsager og forskellige hjælpemidler til orientering og mobilitet kan derfor være relevante at kommunikere og teste.

Artiklen er skrevet 24.03.2025

Kilder

Patricia A. Hartz. ABHYDROLASE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 12, LYSOPHOSPHOLIPASE; ABHD12. Onim. Hentet 24.03.25

Arvelig ataksiOgså kendt som arvelig ataksi. ORPHA-kode: 183518 Arvelig ataksi. Frambu. Hentet 24.03.25

Portalen for genetik. Helse Bergen, Institut for Medicinsk Genetik. Hentet 24.03.25

Harutyunyan, L., Callaerts, P. & Vermeer, S. (2024). PHARC-syndromet: en oversigt. Orphanet J Rare Dis, 19(1), 416. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0. Hentet 24.03.2025

Andre nyttige ressourcer

Ragnhild Thomsen Thornam. Statped. Jagten på en sjælden sygdom. Udgivet på Forskning.no. Hentet 24.03.2025

Statped. Læs og se en video om PHARC her: PHARC | www.statped.no. Hentet 24.03.25

Har du nogen spørgsmål?

Kom i kontakt med os. Kontakt os - Eikholt

Læs om Eikholt's tjenester

Tjenester - Eikholt

Vil du have kurser? 

Du kan finde formularen her: Forespørgsel om individuelt kursus