Usher-syndrom og urapporterede tilfælde i Norge

Udbredelse af Usher syndrom

Ushers syndrom er det mest almindelige syndrom, der fører til døvblindhed, og 50% af alle døvblinde under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan stilles på baggrund af kliniske fund eller en genetisk test. 

Internationalt anslås forekomsten af Usher syndrom at være 1 til 4 pr. 25.000 mennesker (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Der er cirka 5.300.000 indbyggere i Norge (ssb.no, 2021). Det betyder, at der er mellem 212 og 848 personer i Norge, som har Ushers syndrom. I 2021 blev der født cirka 53.000 børn i Norge (ssb.no, 2022). Mellem 2,1 og 8,5 af disse børn har sandsynligvis Usher syndrom. 

Genetiske sygdomme har forskellig udbredelse forskellige steder. Derfor vil den prævalens, der måles i ét land eller område, ikke nødvendigvis være repræsentativ andre steder. Ifølge et Usher-register i Sverige er prævalensen af Usher syndrom 10 ud af 100.000 (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I Norge ville det betyde, at der er 530 personer med Usher syndrom, og at der fødes 5,3 børn med Usher syndrom hvert år. 

Usher-syndrom hos mennesker med medfødt høretab 

Usher syndrom er den næstmest almindelige årsag til syndromisk høretab efter Pendred syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I en stor fransk undersøgelse fra 2018 gennemgik 2.476 personer med høretab en genetisk test. 7,5% havde Usher syndrom (Jouret et al., 2018, s. 121). I Nebraska, USA, blev 72 elever mellem 14 og 21 år på en skole for døve og hørehæmmede gentestet. 8 af dem havde Usher syndrom, og kun én vidste det i forvejen. Studiet undersøger også andre populationer og konkluderer, at 9,2% af børn med medfødt høretab har Ushers syndrom (Kimberling et al., 2010, s. 512). Begge artikler mener, at der er grundlag for at anbefale tidlig genetisk testning af Ushers syndrom for alle børn, der fødes med høretab eller døvhed. Dette er i tråd med de norske anbefalinger i "Nasjonal faglig retningslinje for hørsel hos små barn 0-3 år", kapitel 5. 

Usher syndrom på Eikholt 

I Eikholt's årsrapport fra 2021 er der registreret 130 personer med Usher syndrom (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 ukendt type). 130 personer giver en prævalens på 0,61 ud af 25.000. Det er en prævalens, der ligger relativt langt under det laveste estimat. Baseret på Castiglione & Möllers tal fra Sverige burde der være 530 personer med Ushers syndrom i Norge, hvilket betyder, at der er 400 personer med Ushers syndrom i Norge, som Eikholt ikke kender til. 

Mulige årsager til underrapporteringen

Der kan være flere grunde til, at det sandsynlige mørketal i Norge er så højt. Prævalensen fra Sverige kan være ukorrekt for norske forhold. Det er muligt, at Norge har mere eller mindre Usher-syndrom end Sverige. Personer med visse typer Usher-genfejl kan udvikle RP sent i livet eller i mindre grad (Jouret et al., 2018, s. 514). En anden årsag kan være, at sundhedspersonalet ikke er klar over den øgede risiko for Ushers syndrom blandt mennesker med hørenedsættelse og derfor ikke genkender synsnedsættelsen hos deres patienter. Endnu en teori er, at mennesker med hørenedsættelse, døvhed og døvblindhed undgår kontakt med sundhedspersonale på grund af kommunikationsudfordringer (Jouret et al., 2018, s. 514). 

Dette siger kun noget om de urapporterede tal for diagnosen Usher syndrom. Det er meget sandsynligt, at der ud over disse tal også er mørketal for alle de andre diagnoser, der fører til døvblindhed. 

Kilde

Castiglione, A., & Möller, C. (2022). Usher syndrom. Audiologisk forskning, 12(1), 42-65. https://doi.org/10.3390/audiolres12010005

Eikholt (2021) Årsrapport 2021 for Eikholt. 

Helsedirektoratet i Norge (2017). National faglig retningslinje for hørelse hos småbørn 0-3 år. Helsedirekotratet. Hentet fra: Hørelse hos små børn 0-3 år - Helsedirektoratet

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M. & Lebre, A. S. (2019). Genetik af Usher syndrom: Ny indsigt fra en meta-analyse. Otologi og neurotologi: officiel publikation fra American Otological Society, American Neurotology Society [og] European Academy of Otology and Neurotology, 40(1), 121-129. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002054 

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M., & Smith, R. J. (2010). Hyppighed af Usher syndrom i to pædiatriske populationer: Konsekvenser for genetisk screening af døve og hørehæmmede børn. Genetics in medicine : officielt tidsskrift for American College of Medical Genetics, 12(8), 512-516. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e5afb8 

Statistisk sentralbyrå (2021). Født. Hentet fra: Fødsler (ssb.no)

Andre nyttige ressourcer:

Usher syndrom, typer og nedarvning - Eikholt

Døvblindhed, nordisk definition revideret

Døvblindhed - Eikholt

HHar du spørgsmål om kombineret syns- og hørenedsættelse?

Kontakt os - Eikholt