Usher syndrom, typer og arvelighed

Introduktion 

Usher syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der fører til kombineret syns- og hørenedsættelse/døvblindhed. Usher syndrom er den mest almindelige enkeltårsag til døvblindhed hos personer under 65 år. 50% af alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Ushers syndrom er ikke forbundet med andre neurologiske tilstande, kun med syns- og hørenedsættelse.

Baseret på kliniske observationer inddeles Usher syndrom i tre typer, Usher 1, 2 og 3.

Usher syndrom type 1 (35-40%)

Usher syndrom type 1 er kendetegnet ved medfødt døvhed eller medfødt svært neurogent høretab. Øjensygdommen Retinitis Pigmentosa starter tidligt i livet. Varierende grader af balanceproblemer, fra normal til fraværende balancefunktion. 

Usher syndrom type 2 (60-65%)

Usher syndrom type 2 er kendetegnet ved medfødt eller tidligt erhvervet moderat til svært stabilt neurogent høretab. Øjensygdommen Retinitis Pigmentosa begynder normalt i den unge voksenalder. Normal balancefunktion. 

Usher syndrom type 3 (0-5%)

Usher syndrom type 3 er kendetegnet ved moderat til svært høretab med varierende debuttidspunkt. Høretabet kan være hurtigt fremadskridende. Øjensygdommen Retinitis Pigmentosa har varierende debuttidspunkter, ofte i den unge voksenalder. Varierende grader af balanceproblemer. 

Arv og Usher syndrom

Alle identificerede Usher-gener nedarves autosomalt recessivt. 

For at få Usher syndrom skal man have to alleler med den samme genetiske defekt. Med andre ord skal man arve genfejlen fra både sin far og sin mor. 

Du har to varianter af det samme gen. Den ene er arvet fra faderen og den anden fra moderen. Hvis du har to sunde gener, er du sund og rask. Hvis du har ét Usher-gen, er du bærer af syndromet, men du får ikke selv Usher. Hvis du har to Usher-gener, får du Usher syndrom. 

Eksempler: 

• Hvis en person med Usher syndrom får et barn med en person, der ikke har Usher syndrom og ikke er bærer af syndromet, vil ingen af børnene have Usher. Alle børnene vil være sunde bærere.
• Hvis to raske bærere får et barn, er der 25% chance for, at barnet får Usher syndrom, 25% chance for, at barnet får to raske gener, og 50% chance for, at barnet bliver en rask bærer.

Kilde

Oplysningerne er taget fra artiklen Usher skrevet af Castligone & Muller, 2021 og kan læses i sin helhed her: Audiologisk forskning | Gratis fuldtekst | Usher syndrom (mdpi.com)

Andre nyttige ressourcer:

Usher syndrom og urapporterede tilfælde i Norge - Eikholt

Døvblindhed, nordisk definition revideret

Døvblindhed - Eikholt

HHar du spørgsmål om kombineret syns- og hørenedsættelse?

Kontakt os - Eikholt

Denne artikel blev skrevet den 22. juni 2023