Category: Kuuleminen

Suodata artikkeleita

Henkilö istuu ulkona luonnon ympäröimänä

PHARC - harvinainen oireyhtymä

PHARC on hyvin harvinainen oireyhtymä, joka johtuu ABHD12-geenin mutaatiosta. PHARC:hen liittyy yhdistetty näkö- ja kuulovamma/kuurosokeus, polyneuropatia ja soluvälitteinen ataksia. Lue lisää siitä, mitä PHARC on, esiintyvyydestä, hoidosta ja tuesta.

Kaksi ihmistä istuu pöydän ääressä. Naisella on suodatinlasit ja violetti takki. Hän katsoo kiinnostuneena korvan mallia, jota mies näyttää hänelle. Miehellä on kuulokoje, hänellä on parta ja hän pitää mallin kädestä kiinni.

Mitä on kuulo ja kuulon heikkenemisen ominaisuudet?

Kuulo on tärkeä etäisyyden aisti, jonka avulla voimme saada tietoa ympäristöstämme etäältä. Kuuloa voidaan käyttää kommunikointiin äänen ja puheen avulla, mutta sitä voidaan käyttää myös paljon muuhun.

Kuulolaitteita koskevat lait ja asetukset Norjassa 

Norjassa kuulokojeet ovat ilmaisia, ja ne saa NAV:lta sairaalan kuulokeskuksen tai terveysviranomaisen kanssa sopimuksen tehneen erikoislääkärin kautta. Alla on yleiskatsaus Norjan kuulokojeisiin liittyvistä laeista ja asetuksista, joista sinun kannattaa olla tietoinen. 

Usherin oireyhtymä, tyypit ja periytyminen

Usherin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa yhdistettyyn näkö- ja kuulovammaisuuteen/kuurosokeuteen. Usherin oireyhtymä on yleisin yksittäinen syy kuurosokeuteen alle 65-vuotiailla. Alle 65-vuotiaista kuurosokeista 50%:llä on Usherin oireyhtymä. Usherin oireyhtymä ei liity muihin neurologisiin sairauksiin, ainoastaan näkö- ja kuulovammaisuuteen.

Usherin oireyhtymä ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa

Usherin oireyhtymä on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtymä, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisistä sairastaa Usherin oireyhtymää (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Usherin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä kliinisten löydösten tai geenitestin perusteella. 

Pieni tyttö kyykistyy lattialla. Hän on pukeutunut vaaleanpunaiseen ja valkoiseen, hänellä on pääpanta ja sisäkorvaistute. Hän leikkii legoilla kahden muun ihmisen kanssa.

Kielen kehitys lapsilla, joilla on sisäkorvaistute molemmissa korvissa varhain elämässä. 

Tämä on norjankielinen tiivistelmä jännittävästä tutkimusartikkelista, joka käsittelee sisäkorvaistutteita (CI) ja pienten lasten kielenkehitystä. Artikkeli on alun perin kirjoitettu englanniksi, ja se löytyy kokonaisuudessaan tästä linkistä: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32079817/.

Löysitkö etsimäsi?