Category: Kuurosokeus
Suodata artikkeleita
PHARC - harvinainen oireyhtymä
PHARC on hyvin harvinainen oireyhtymä, joka johtuu ABHD12-geenin mutaatiosta. PHARC:hen liittyy yhdistetty näkö- ja kuulovamma/kuurosokeus, polyneuropatia ja soluvälitteinen ataksia. Lue lisää siitä, mitä PHARC on, esiintyvyydestä, hoidosta ja tuesta.
Kuurosokeus, pohjoismainen määritelmä tarkistettu
Pohjoismainen kuurosokeuden määritelmä hyväksyttiin pohjoismaisessa johtajien foorumissa kesäkuussa 2024. Voit lukea määritelmästä täältä.
Kuurosokeus
Kuurosokeus on termi, jota käytetään kuvaamaan yhdistettyä näkö- ja kuulovammaa, jossa aistivammat vahvistavat toisiaan. Kuurosokeutta pidetään erillisenä vammaisuutena. Kuurosokealla tarkoitetaan henkilöä, jolla on niin suuri yhdistetty näkö- ja kuulovamma, että se aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä.
Usherin oireyhtymä, tyypit ja periytyminen
Usherin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa yhdistettyyn näkö- ja kuulovammaisuuteen/kuurosokeuteen. Usherin oireyhtymä on yleisin yksittäinen syy kuurosokeuteen alle 65-vuotiailla. Alle 65-vuotiaista kuurosokeista 50%:llä on Usherin oireyhtymä. Usherin oireyhtymä ei liity muihin neurologisiin sairauksiin, ainoastaan näkö- ja kuulovammaisuuteen.
Usherin oireyhtymä ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa
Usherin oireyhtymä on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtymä, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisistä sairastaa Usherin oireyhtymää (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Usherin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä kliinisten löydösten tai geenitestin perusteella.