PHARC - harvinainen oireyhtymä

Mikä on PHARC-oireyhtymä?

PHARC on hyvin harvinainen oireyhtymä, joka johtuu ABHD12-geenin mutaatiosta. PHARC:hen liittyy yhdistetty näkö- ja kuulovamma/kuurosokeus, polyneuropatia ja soluvälitteinen ataksia.

Kuulon heikkenemisen, näön heikkenemisen, polyneuropatian ja ataksian vakavuus vaihtelee henkilöittäin. On yksilöllisiä eroja siinä, milloin nämä sairaudet ilmenevät ja kuinka nopeasti sairaus etenee ja pahenee.

Nimi PHARC on lyhennelmä oireyhtymään kuuluvien sairauksien englanninkielisistä termeistä: Polyneuropatia, Kuulon heikkeneminen, Ataksia, Retinitis pigmentosa ja Kaihi.

Eikholt:n kurssitarjonta ja palvelut koskevat kaikkia henkilöitä, joilla on yhdistetty näkö- ja kuulovamma tai kuurosokeus, mukaan lukien kaikki PHARC:n henkilöt, joilla on näkö- ja kuulovamma.

Perinnöllisyys PHARCissa

PHARC periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja johtuu ABHD12-geenin mutaatiosta. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön on perittävä mutaatiogeeni kummaltakin vanhemmalta saadakseen PHARC:n. Useimmilla PHARC-tautia sairastavilla henkilöillä on terveet vanhemmat, jotka ovat geenin kantajia ja joilla itsellään ei ole PHARC-tautia.

Tapahtuma

PHARC on hyvin harvinainen oireyhtymä. Vuonna 2024 tutkimuskirjallisuudessa kuvattiin maailmanlaajuisesti vain 58 PHARC-tapausta. Yksi mahdollinen syy lukumäärän vähäisyyteen on se, että kaikki PHARC-tautia sairastavat eivät välttämättä ole osallistuneet tutkimuksiin. Norjassa arviolta yhdellä ihmisellä 36 000:sta on PHARC. Koska PHARC on perinnöllinen, oireyhtymää esiintyy useammin joissakin perheissä ja joissakin osissa maata. Yhtä monella naisella ja miehellä on PHARC.

Polyneuropatia

Demyelinoiva polyneuropatia on yksi PHARC:n pääpiirteistä. Käsien, jalkojen, käsivarsien ja jalkojen hermot heikkenevät vähitellen, mikä johtaa tunnottomuuteen, pistelyyn, kipuun ja lihasheikkouteen. PHARC-tautia sairastavien polyneuropatian ilmaantumisajankohta vaihtelee suuresti. Polyneuropatia puhkeaa yleisimmin 20-vuotiaana, mutta vaihtelu on suurta varhaislapsuudesta 50-vuotiaisiin. Joillakin polyneuropatia on oireyhtymän ensimmäinen merkki, kun taas toisilla on ollut näkö- ja kuulonmenetyksiä jo vuosia ennen kuin polyneuropatia on tunnistettu. Hermojen rappeutumisnopeus vaihtelee henkilöittäin.

Kuulon heikkeneminen

PHARC-tautia sairastavilla on tyypillisesti keskivaikea tai vaikea sensorineuraalinen kuulonalenema molemmissa korvissa. Jotkut ovat kuuroja. Kuulon heikkeneminen voi olla synnynnäistä ja esiintyä lapsuudessa tai nuoruudessa. On myös raportoitu tapauksia, joissa kuulon heikkeneminen on havaittu aikuisiässä. Kuulon heikkenemisnopeus vaihtelee.

Jos kuulon heikkeneminen oikeuttaa siihen, kuulokojeet sopivat hyvin ihmisille, joilla on PHARC. Tutkimukset osoittavat myös, että PHARC-ihmiset hyötyvät seuraavasta sisäkorvaistute (CI) jos kuulon heikkeneminen viittaa siihen.

Pikkuaivojen ataksia

Pikkuaivojen ataksia on pikkuaivojen sairaus, joka voi johtaa kävelyn epävakauteen, vapinaan ja vaikeuksiin motorisissa taidoissa ja tarkoissa liikkeissä. Joillakin ihmisillä voi olla myös puhumisvaikeuksia ataksian vuoksi. Pikkuaivojen ataksia on PHARC-oire, joka vaihtelee eniten ihmisten välillä sekä alkamisajankohdan että vaikeusasteen suhteen. Vaihtelu ulottuu siitä, että pikkuaivojen ataksiaa ei ole havaittavissa, vähäisistä tasapaino-ongelmista aina vakavasti heikentyneisiin hieno- ja karkeamotorisiin taitoihin asti.

Retinitis pigmentosa (RP)

Silmäsairaus Retinitis pigmentosa on verkkokalvon dystrofia, joka vaikuttaa verkkokalvon sauvoihin. RP voi johtaa yösokeuteen ja näkökentän kaventumiseen, ja useimmat ihmiset kokevat "tunnelinäön". Monet kokevat häikäisyn aiheuttamia haasteita. Kun näön heikkeneminen etenee ja muuttuu vakavaksi, myös näöntarkkuus voi heikentyä. Näön heikkenemisen toteamisajankohta vaihtelee suuresti, mutta PHARC-tautia sairastavilla RP havaitaan yleensä 20- ja 30-vuotiaana. Näön heikkenemisnopeus vaihtelee, mutta useimmilla ihmisillä näkö säilyy jonkin verran aikuisikään asti.

Kaihi (kaihi)

Kaihi on tila, jossa silmän linssi samentuu. Tämä johtaa sameaan ja sumeaan näkemiseen. Kaihi on suhteellisen yleinen sairaus, mutta PHARC-tautia ja silmäsairautta Retinitis Pigmentosa sairastavilla henkilöillä kaihi kehittyy usein normaalia aikaisemmin. Joillakin PHARC-tautia sairastavilla on synnynnäinen kaihi. Kaihi voidaan yleensä leikata.

PHARC on spektri

PHARC ilmenee hyvin eri tavoin eri ihmisillä. Vaikka on joitakin yhtäläisyyksiä, on myös monia eroja. Yleensä ensimmäiset oireet ilmaantuvat lapsuudessa tai nuoruudessa ja etenevät hitaasti. Oireiden ilmaantumisjärjestyksessä on suuria eroja. Joillakin polyneuropatia on ensimmäinen oire, kun taas toisilla on aluksi vain kuulovamma. Joillekin kehittyy näön heikkeneminen myöhään elämässä, kun taas toisille se kehittyy jo lapsuudessa. Kaikilla PHARC-tautia sairastavilla ei ole kaikkia viittä sairautta. Myös siinä, miten nopeasti nämä viisi sairautta etenevät ja pahenevat, on suuria eroja.

Arviointi ja erotusdiagnostiikka

PHARC on suhteellisen uusi diagnoosi, jonka norjalaiset Haukelandin yliopistollisen sairaalan tutkijat kuvailivat tutkimuskirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 2009.

Koska oireiden ajoitus ja vakavuus vaihtelevat suuresti, voi olla vaikeaa erottaa PHARC-tautia muista sairauksista ja oireyhtymistä. Aiemmin PHARC diagnosoitiin usein virheellisesti epätyypilliseksi sairaudeksi. Usherin oireyhtymäCharcot-Marie-Toothin tauti tai Refsumin tauti.

Nykyään PHARC voidaan diagnosoida geenitestien perusteella. Kun ihmisille tehdään geenitesti kuulovamman, näkövamman, neuropatian tai ataksian vuoksi, heidät testataan myös PHARC:n varalta.

Hoito ja organisointi

PHARCiin ei ole parannuskeinoa. Eri tiloja voidaan kuitenkin parantaa eri tavoin. Kuulokojeet tai sisäkorvaistutteet voivat auttaa kuulon heikkenemiseen. Näön heikkenemistä voidaan osittain hallita erilaisilla selviytymisstrategioilla, apuvälineillä ja koulutuksella. Liikunta ja fysioterapia voivat auttaa ylläpitämään fyysistä toimintakykyä.

Koska PHARC on oireyhtymä, joka vaikuttaa niin moniin eri kehon osiin, arviointiin, diagnosointiin, hoitoon ja kuntoutukseen osallistuu monia eri ammattilaisia. Hoidossa, kuntoutuksessa ja koulutuksessa tarvitaan monialaista yhteistyötä.

Eikholt:n kokemus PHARCista

Eikholt:llä on kokemusta PHARC-oireyhtymää sairastavien kuntoutuksesta ja koulutuksesta, ja se tarjoaa säännöllisesti palveluja tätä oireyhtymää sairastaville. Tässä jaksossa esitetään yhteenveto Eikholt:n kokemuksista PHARC-oireyhtymää sairastavien kanssa.

Kun näkökyky on niin heikentynyt, että visuaalinen lukeminen ja kirjoittaminen vaikeutuu, pistekirjoitus on huono vaihtoehto ihmisille, joilla on polyneuropatian vuoksi PHARC. Meillä on hyviä kokemuksia siitä, että kirjoittaminen sanelemalla ja lukemalla sekä matkapuhelinten ja muiden laitteiden ääniohjaus toimivat.

Monet ihmiset luottavat kuuloonsa kommunikoinnissa. Kun näön heikkeneminen ja polyneuropatia ovat vaikeutuneet, Eikholt:n kokemuksen mukaan visuaalisen tai tuntoaistimusten avulla tapahtuva viittomakielen käyttö on vaikeaa.. Nämä ihmiset ovat siksi riippuvaisia hyvistä kuulolaitteista tai sisäkorvaistutteista. Puheen ymmärtämiseen saatetaan tarvita apuvälineitä. Vaikeassa polyneuropatiassa ja pikkuaivojen ataksiapotilailla voi olla vaikeaa käyttää pieniä apuvälineitä, kuten kuulokojeiden apuvälineitä. Polyneuropatia ei välttämättä vaikuta kykyyn havaita painetta ja liikettä selässä tai vartalossa, ja PHARC-tautia sairastavat voivat hyötyä haptisesta kommunikaatiosta.

Suunnistuksessa ja liikkumisessa haasteena ovat epävakaus ja heikentynyt tasapaino. Tietoa ja koulutusta tulkki/seuralainen ja erilaiset suunnistusta ja liikkumista helpottavat apuvälineet voivat siksi olla merkityksellisiä viestinnän ja testauksen kannalta.

Artikkeli on kirjoitettu 24.03.2025

Lähteet

Patricia A. Hartz. ABHYDROLAASIDOMEENIA SISÄLTÄVÄ PROTEIINI 12, LYSOFOSFOLIPAASI; ABHD12. Onim. Haettu 24.03.25

Perinnöllinen ataksia, Tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ataksia. ORPHA-koodi: 183518 Perinnöllinen ataksia. Frambu. Haettu 24.03.25

Genetiikan portaali. Helse Bergen, lääketieteellisen genetiikan osasto. Haettu 24.03.25

Harutyunyan, L., Callaerts, P. & Vermeer, S. (2024). PHARC-oireyhtymä: yleiskatsaus. Orphanet J Rare Dis, 19(1), 416. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0. Haettu 24.03.2025

Muita hyödyllisiä resursseja

Ragnhild Thomsen Thornam. Statped. Harvinaisen sairauden metsästys. Julkaistu Research.no. Haettu 24.03.2025

Statped. Lue ja katso video PHARCista täältä: PHARC | www.statped.no. Haettu 24.03.25

Onko teillä kysyttävää?

Ota meihin yhteyttä. Ota yhteyttä - Eikholt

Lue lisää Eikholt:n palveluista

Palvelut - Eikholt

Haluatko kursseja? 

Löydät lomakkeen täältä: Tiedustelu yksittäinen kurssi