Usherin oireyhtymä ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa

Usherin oireyhtymän esiintyvyys

Usherin oireyhtymä on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtymä, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisistä sairastaa Usherin oireyhtymää (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Usherin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä kliinisten löydösten tai geenitestin perusteella. 

Kansainvälisesti Usherin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan 1-4 25 000 ihmistä kohti (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Norjassa on noin 5 300 000 asukasta (ssb.no, 2021). Tämä tarkoittaa, että Norjassa on 212-848 ihmistä, joilla on Usherin oireyhtymä. Vuonna 2021 Norjassa syntyi noin 53 000 lasta (ssb.no, 2022). Näistä lapsista 2,1-8,5:llä on todennäköisesti Usherin oireyhtymä. 

Geneettisten sairauksien esiintyvyys vaihtelee eri paikoissa. Siksi yhdessä maassa tai yhdellä alueella mitattu esiintyvyys ei välttämättä ole edustava muualla. Ruotsin Usher-rekisterin mukaan Usherin oireyhtymän esiintyvyys on 10 100 000:sta (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). Norjassa tämä tarkoittaisi, että siellä on 530 henkilöä, joilla on Usherin oireyhtymä, ja 5,3 lasta, jotka syntyvät vuosittain Usherin oireyhtymän kanssa. 

Usherin oireyhtymä henkilöillä, joilla on synnynnäinen kuulonalenema 

Usherin oireyhtymä on Pendredin oireyhtymän jälkeen toiseksi yleisin syy oireyhtymästä johtuvaan kuulon heikkenemiseen (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). Vuonna 2018 tehdyssä laajassa ranskalaisessa tutkimuksessa 2 476 kuulovammaiselle henkilölle tehtiin geenitesti. 7,5%:llä oli Usherin oireyhtymä (Jouret et al., 2018, s. 121). Nebraskassa, Yhdysvalloissa, 72 kuurojen ja huonokuuloisten koulun 14-21-vuotiasta oppilasta testattiin geneettisesti. Heistä 8:lla oli Usherin oireyhtymä, ja vain yksi tiesi sen jo ennestään. Tutkimuksessa tutkittiin myös muita väestöryhmiä ja päädyttiin siihen, että 9,2% synnynnäisesti kuulovammaisista lapsista sairastaa Usherin oireyhtymää (Kimberling et al., 2010, s. 512). Molemmissa artikkeleissa katsotaan, että on olemassa perusteet suositella varhaisen geneettisen testauksen tekemistä Usherin oireyhtymän varalta kaikille lapsille, jotka ovat syntyneet kuulovammaisina tai kuuroina. Tämä on linjassa Norjan suositusten kanssa, jotka esitetään luvussa 5 "National professional guidance for hearing in young children 0-3 years". 

Usherin oireyhtymä Eikholt:ssä 

Eikholt:n vuosikertomuksessa vuodelta 2021 on rekisteröity 130 henkilöä, joilla on Usherin oireyhtymä (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 tuntematonta tyyppiä). 130 henkilöä antaa esiintyvyydeksi 0,61 25 000:sta. Tämä on esiintyvyys, joka on suhteellisen paljon alhaisimman arvion alapuolella. Castiglionen ja Möllerin Ruotsissa käyttämien lukujen perusteella Norjassa pitäisi olla 530 henkilöä, joilla on Usherin oireyhtymä, mikä tarkoittaa, että Norjassa on 400 henkilöä, joilla on Usherin oireyhtymä ja joista Eikholt ei tiedä. 

Mahdolliset syyt alikertomukseen

Norjan todennäköiset ilmoittamattomat luvut voivat johtua useista syistä. Ruotsista saadut esiintyvyysluvut voivat olla virheellisiä Norjan olosuhteisiin nähden. On mahdollista, että Norjassa on enemmän tai vähemmän Usherin oireyhtymää kuin Ruotsissa. Ihmiset, joilla on tietyntyyppisiä Usherin geenivirheitä, voivat sairastua RP:hen myöhään tai vähäisessä määrin (Jouret et al., 2018, s. 514). Toinen syy voi olla se, että terveydenhuollon ammattilaiset eivät ole tietoisia kuulovammaisten henkilöiden lisääntyneestä Usherin oireyhtymän riskistä eivätkä siksi tunnista näkövammaisuutta potilaillaan. Vielä yksi teoria on, että kuulovammaiset, kuuroutuneet ja kuurosokeat ihmiset välttävät yhteydenpitoa terveydenhuollon ammattilaisiin kommunikaatiohaasteiden vuoksi (Jouret et al., 2018, s. 514). 

Tämä kertoo vain jotain siitä, että Usherin oireyhtymän diagnoosia ei ole raportoitu. On erittäin todennäköistä, että näiden lukujen lisäksi on olemassa myös muita kuurosokeuteen johtavia diagnooseja, joista ei ole raportoitu. 

Lähde

Castiglione, A., & Möller, C. (2022). Usherin oireyhtymä. Audiologian tutkimus, 12(1), 42-65. https://doi.org/10.3390/audiolres12010005

Eikholt (2021) Eikholt:n vuosikertomus 2021. 

Norjan terveysvirasto (2017). Kansallinen ammatillinen ohjeistus pienten lasten kuulosta 0-3-vuotiaille. Helsedirekotratet. Haettu osoitteesta: Pienten lasten kuulo 0-3-vuotiailla - Helsedirektoratet

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M., & Lebre, A. S. (2019). Usherin oireyhtymän genetiikka: New Insights From a Meta-analysis. Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 40(1), 121-129. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002054 

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M., & Smith, R. J. (2010). Usherin oireyhtymän esiintyvyys kahdessa pediatrisessa väestössä: Vaikutukset kuurojen ja huonokuuloisten lasten geneettiseen seulontaan. Genetics in medicine : American College of Medical Geneticsin virallinen lehti., 12(8), 512-516. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e5afb8 

Norjan tilastokeskus (2021). Syntynyt. Haettu osoitteesta: Syntyneet (ssb.no)

Muita hyödyllisiä resursseja:

Usherin oireyhtymä, tyypit ja periytyminen - Eikholt

Kuurosokeus, pohjoismainen määritelmä tarkistettu

Kuurosokeus - Eikholt

HOnko sinulla kysyttävää yhdistetystä näkö- ja kuulovammasta?

Ota yhteyttä - Eikholt