Usherin oireyhtymä, tyypit ja periytyminen

Johdanto 

Usherin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa yhdistettyyn näkö- ja kuulovammaisuuteen/kuurosokeuteen. Usherin oireyhtymä on yleisin yksittäinen syy kuurosokeuteen alle 65-vuotiailla. Alle 65-vuotiaista kuurosokeista 50%:llä on Usherin oireyhtymä. Usherin oireyhtymä ei liity muihin neurologisiin sairauksiin, ainoastaan näkö- ja kuulovammaisuuteen.

Kliinisten havaintojen perusteella Usherin oireyhtymä jaetaan kolmeen tyyppiin, Usher 1, 2 ja 3.

Usherin oireyhtymä tyyppi 1 (35-40%)

Usherin oireyhtymälle (tyyppi 1) on tyypillistä synnynnäinen kuurous tai synnynnäinen vaikea neurogeeninen kuulonalenema. Silmäsairaus Retinitis pigmentosa alkaa varhain. Eriasteisia tasapainohäiriöitä, jotka vaihtelevat normaalista tasapainotoiminnan puuttumiseen. 

Usherin oireyhtymä, tyyppi 2 (60-65%)

Usherin oireyhtymälle tyypin 2 on ominaista synnynnäinen tai varhain hankittu keskivaikea tai vaikea vakaa neurogeeninen kuulonalenema. Silmäsairaus Retinitis pigmentosa alkaa yleensä nuoressa aikuisuudessa. Normaali tasapainotoiminta. 

Usherin oireyhtymä tyyppi 3 (0-5%)

Usherin oireyhtymälle (tyyppi 3) on ominaista keskivaikea tai vaikea kuulon heikkeneminen, jonka alkamisajat vaihtelevat. Kuulonalenema voi olla nopeasti etenevä. Silmäsairaus Retinitis pigmentosa puhkeaa vaihtelevasti, usein nuoressa aikuisuudessa. Tasapainohäiriöt vaihtelevat. 

Perinnöllisyys ja Usherin oireyhtymä

Kaikki tunnistetut Usher-geenit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. 

Usherin oireyhtymää sairastavalla on oltava kaksi alleelia, joilla on sama geenivirhe. Toisin sanoen geenivirhe on perittävä sekä isältä että äidiltä. 

Sinulla on kaksi muunnosta samasta geenistä. Toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä. Jos sinulla on kaksi tervettä geeniä, olet terve. Jos sinulla on yksi Usher-geeni, olet oireyhtymän kantaja, mutta et saa itse Usheria. Jos sinulla on kaksi Usher-geeniä, saat Usherin oireyhtymän. 

Esimerkkejä: 

• Jos Usherin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on lapsi sellaisen henkilön kanssa, jolla ei ole Usherin oireyhtymää ja joka ei ole oireyhtymän kantaja, yhdelläkään lapsista ei ole Usherin oireyhtymää. Kaikki lapset ovat terveitä kantajia.
• Jos kaksi tervettä kantajaa saa lapsen, on 25% mahdollisuus, että lapsella on Usherin oireyhtymä, 25% mahdollisuus, että lapsella on kaksi tervettä geeniä, ja 50% mahdollisuus, että lapsi on terve kantaja.

Lähde

Tiedot on poimittu Castligone & Mullerin, 2021, kirjoittamasta artikkelista Usher, ja ne ovat luettavissa kokonaisuudessaan täällä: Audiology Research | Free Full-Text | Usherin oireyhtymä (mdpi.com)

Muita hyödyllisiä resursseja:

Usherin oireyhtymä ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa - Eikholt

Kuurosokeus, pohjoismainen määritelmä tarkistettu

Kuurosokeus - Eikholt

HOnko sinulla kysyttävää yhdistetystä näkö- ja kuulovammasta?

Ota yhteyttä - Eikholt

Tämä artikkeli on kirjoitettu 22. kesäkuuta 2023