Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge

Förekomst av Usher syndrom

Ushers syndrom är det vanligaste syndromet som leder till dövblindhet, och 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Ushers syndrom kan ställas på grundval av kliniska fynd eller ett genetiskt test. 

Internationellt sett uppskattas förekomsten av Ushers syndrom till 1-4 per 25 000 personer (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Det finns cirka 5 300 000 invånare i Norge (ssb.no, 2021). Det innebär att det finns mellan 212 och 848 personer i Norge som har Ushers syndrom. År 2021 föddes cirka 53 000 barn i Norge (ssb.no, 2022). Mellan 2,1 och 8,5 av dessa barn har troligen Ushers syndrom. 

Genetiska sjukdomar har olika prevalens på olika platser. Därför är den prevalens som uppmätts i ett land eller område inte nödvändigtvis representativ på andra ställen. Enligt ett Usher-register i Sverige är prevalensen för Ushers syndrom 10 av 100 000 (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I Norge skulle detta innebära att det finns 530 personer med Ushers syndrom och att det föds 5,3 barn med Ushers syndrom varje år. 

Usher syndrom hos personer med medfödd hörselnedsättning 

Ushers syndrom är den näst vanligaste orsaken till syndromal hörselnedsättning efter Pendreds syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I en stor fransk studie från 2018 genomgick 2 476 personer med hörselnedsättning genetisk testning. 7,5% hade Ushers syndrom (Jouret et al., 2018, s. 121). I Nebraska, USA, genomgick 72 elever i åldrarna 14-21 år på en skola för döva och hörselskadade ett genetiskt test. 8 av dem hade Ushers syndrom, och endast en av dem kände till det sedan tidigare. I studien undersöks även andra populationer och slutsatsen är att 9,2% av barn med medfödd hörselnedsättning har Ushers syndrom (Kimberling et al., 2010, s. 512). I båda artiklarna anser man att det finns grund för att rekommendera tidig genetisk testning av Ushers syndrom för alla barn som föds med hörselnedsättning eller dövhet. Detta är i linje med de norska rekommendationerna i kapitel 5 i "National professional guidance for hearing in young children 0-3 years". 

Usher syndrom på Eikholt 

I Eikholt:s årsrapport från 2021 finns 130 personer med Ushers syndrom registrerade (47 Usher 1, 65 Usher 2, 2 Usher 3, 16 okänd typ). 130 personer ger en prevalens på 0,61 av 25 000. Detta är en prevalens som ligger relativt långt under den lägsta uppskattningen. Baserat på Castiglione & Möllers siffror från Sverige borde det finnas 530 personer med Ushers syndrom i Norge, vilket innebär att det finns 400 personer med Ushers syndrom i Norge som Eikholt inte känner till. 

Möjliga orsaker till underrapporteringen

Det kan finnas flera orsaker till att det sannolika mörkertalet i Norge är så stort. Prevalensen från Sverige kan vara felaktig för norska förhållanden. Det är möjligt att Norge har mer eller mindre Ushers syndrom än Sverige. Personer med vissa typer av Usher-genfel kan utveckla RP sent i livet eller i liten omfattning (Jouret et al., 2018, s. 514). En annan orsak kan vara att vårdpersonal inte känner till den ökade risken för Ushers syndrom hos personer med hörselnedsättning och därför inte känner igen synnedsättningen hos sina patienter. Ytterligare en teori är att personer med hörselnedsättning, dövhet och dövblindhet undviker kontakt med vårdpersonal på grund av kommunikationsutmaningar (Jouret et al., 2018, s. 514). 

Detta säger bara något om mörkertalet för diagnosen Ushers syndrom. Det är högst troligt att det finns mörkertal för alla andra diagnoser som leder till dövblindhet utöver dessa siffror. 

Källa

Castiglione, A., & Möller, C. (2022). Ushers syndrom. Audiologisk forskning, 12(1), 42-65. https://doi.org/10.3390/audiolres12010005

Eikholt (2021) Årsredovisning 2021 för Eikholt. 

Norska hälsodirektoratet (2017). Nationell professionell riktlinje för hörsel hos små barn 0-3 år. Helsedirekotratet. Hämtad från: Hörsel hos små barn 0-3 år - Helsedirektoratet

Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M. & Lebre, A. S. (2019). Genetiken bakom Ushers syndrom: Nya insikter från en metaanalys. Otologi & neurotologi: officiell publikation från American Otological Society, American Neurotology Society [och] European Academy of Otology and Neurotology, 40(1), 121-129. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002054 

Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M. och Smith, R. J. (2010). Frekvensen av Ushers syndrom i två barnpopulationer: Konsekvenser för genetisk screening av döva och hörselskadade barn. Genetik i medicin : officiell tidskrift för American College of Medical Genetics, 12(8), 512-516. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e5afb8 

Statistisk sentralbyrå (2021). Född. Hämtad från: Födslar (ssb.no)

Andra användbara resurser:

Usher syndrom, typer och nedärvning - Eikholt

Dövblindhet, nordisk definition reviderad

Dövblindhet - Eikholt

HHar du frågor om kombinerad syn- och hörselnedsättning?

Kontakta oss - Eikholt