Category: Dövblindhet
Filtrera artiklar
PHARC - ett sällsynt syndrom
PHARC är ett mycket sällsynt syndrom som orsakas av en mutation i ABHD12-genen. PHARC innebär kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet, polyneuropati och cellulär ataxi. Läs mer om vad PHARC är, förekomst, behandling och stöd.
Dövblindhet, nordisk definition reviderad
Den nordiska definitionen av dövblindhet antogs på Nordiskt ledarskapsforum i juni 2024. Du kan läsa mer om definitionen här.
Dövblindhet
Dövblindhet är en term som används för att beskriva en kombinerad syn- och hörselnedsättning där de sensoriska förlusterna ömsesidigt förstärker varandra. Dövblindhet betraktas som en separat funktionsnedsättning. Dövblindhet avser en person som har en så hög grad av kombinerad syn- och hörselnedsättning att det orsakar betydande svårigheter i det dagliga livet.
Usher syndrom, typer och ärftlighet
Ushers syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som leder till kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet. Ushers syndrom är den vanligaste enskilda orsaken till dövblindhet hos personer under 65 år. 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom. Ushers syndrom är inte kopplat till andra neurologiska tillstånd, utan endast till syn- och hörselnedsättning.
Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge
Ushers syndrom är det vanligaste syndromet som leder till dövblindhet, och 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Ushers syndrom kan ställas på grundval av kliniska fynd eller ett genetiskt test.