PHARC - ett sällsynt syndrom

Vad är PHARC-syndromet?

PHARC är ett mycket sällsynt syndrom som orsakas av en mutation i ABHD12-genen. PHARC innebär kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet, polyneuropati och cellulär ataxi.

Svårighetsgraden av hörselnedsättning, synnedsättning, polyneuropati och ataxi varierar från person till person. Det finns individuella skillnader när det gäller när i livet tillstånden uppstår och hur snabbt tillståndet utvecklas och försämras.

Namnet PHARC är en förkortning av de engelska termerna för de tillstånd som ingår i syndromet: Polyneuropati, Hörselnedsättning, Ataxi, Retinitis pigmentosa och Grå starr.

Eikholt:s kursutbud och tjänster gäller för alla med kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet, vilket inkluderar alla med PHARC som har nedsatt syn och hörsel.

Ärftlighet i PHARC

PHARC nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av en mutation i ABHD12-genen. Detta innebär att personen måste ärva en muterad gen från vardera föräldern för att få PHARC. De flesta personer med PHARC har föräldrar som är friska bärare och som inte själva har PHARC.

Förekomst

PHARC är ett mycket sällsynt syndrom. I forskningslitteraturen 2024 beskrevs endast 58 fall av PHARC i hela världen. En möjlig orsak till att antalet är lågt är att inte alla som har PHARC nödvändigtvis har deltagit i forskning. I Norge uppskattar man att 1 av 36.000 personer har PHARC. Eftersom PHARC är ärftligt förekommer syndromet oftare i vissa familjer och i vissa delar av landet. Lika många kvinnor som män har PHARC.

Polyneuropati

Demyeliniserande polyneuropati är en av de viktigaste egenskaperna hos PHARC. Nerverna i händer, fötter, armar och ben försämras gradvis, vilket leder till domningar, stickningar, smärta och muskelsvaghet. Det finns stora variationer i när polyneuropati uppträder hos personer med PHARC. Den vanligaste tidpunkten för polyneuropati är i början av 20-årsåldern, men det finns stora variationer, från tidig barndom till 50-årsåldern. För vissa är polyneuropati det första tecknet på syndromet, medan andra har haft syn- och hörselnedsättning i många år innan polyneuropati upptäcks. Hur snabbt nerverna försämras varierar från person till person.

Hörselnedsättning

Personer med PHARC har vanligtvis måttlig till svår sensorineural hörselnedsättning i båda öronen. En del är döva. Hörselnedsättningen kan vara medfödd och uppträda i barndomen eller tonåren. Det finns också rapporterade fall där hörselnedsättningen upptäckts i vuxen ålder. Hastigheten med vilken hörseln försämras varierar.

Om din hörselnedsättning motiverar det fungerar hörapparater bra för personer med PHARC. Forskning visar också att personer med PHARC har nytta av cochleaimplantat (CI) om hörselnedsättningen indikerar detta.

Cerebellär ataxi

Cerebellär ataxi är en sjukdom i lillhjärnan som kan leda till ostadighet vid gång, skakningar och svårigheter med motorik och exakta rörelser. Vissa människor kan också uppleva svårigheter att tala på grund av ataxi. Cerebellär ataxi är det PHARC-symtom som varierar mest mellan människor, både när det gäller starttidpunkt och svårighetsgrad. Variationen sträcker sig från inga tecken på cerebellär ataxi, till mindre balansproblem, hela vägen till allvarligt nedsatt fin- och grovmotorik.

Retinitis Pigmentosa (RP)

Ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa är en näthinnedystrofi som drabbar stavarna i näthinnan. RP kan leda till nattblindhet och ett inskränkt synfält, och de flesta upplever "tunnelseende". Många upplever utmaningar med bländning. I takt med att synnedsättningen fortskrider och blir svår kan även synskärpan försämras. Det finns stora variationer i när synnedsättningen upptäcks, men för personer med PHARC upptäcks RP vanligtvis i 20- och 30-årsåldern. Hur snabbt synen försämras varierar, men de flesta behåller viss synförmåga långt upp i vuxen ålder.

Katarakt (grå starr)

Grå starr är ett tillstånd där ögats lins blir grumlig. Detta leder till grumlig och suddig syn. Katarakt är ett relativt vanligt tillstånd, men personer med PHARC och ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa utvecklar ofta katarakt tidigare i livet än vad som är normalt. Vissa personer med PHARC har medfödd grå starr. Grå starr kan vanligtvis opereras bort.

PHARC är ett spektrum

PHARC yttrar sig mycket olika från person till person. Även om det finns vissa gemensamma drag finns det också många skillnader. Vanligtvis uppträder de första symtomen i barndomen eller tonåren och utvecklas långsamt. Det är stor skillnad på i vilken ordning symtomen uppträder. För vissa är polyneuropati det första symtomet, medan andra bara har en hörselnedsättning i början. Vissa utvecklar synnedsättning sent i livet, medan andra utvecklar synnedsättning i barndomen. Alla med PHARC har inte alla fem tillstånden. Det finns också stora variationer i hur snabbt de fem tillstånden utvecklas och försämras.

Bedömning och differentialdiagnostik

PHARC är en relativt ny diagnos som beskrevs i forskningslitteraturen för första gången 2009 av norska forskare vid Haukeland universitetssjukhus.

Eftersom det finns stora variationer i tidpunkten för och svårighetsgraden av symtomen kan det vara svårt att skilja PHARC från andra sjukdomar och syndrom. Tidigare feldiagnostiserades PHARC ofta som atypisk Usher syndromCharcot-Marie-Tooths sjukdom eller Refsums sjukdom.

Idag kan PHARC diagnostiseras med hjälp av genetisk testning. När personer genomgår genetisk testning för hörselnedsättning, synnedsättning, neuropati eller ataxi kommer de att testas för PHARC.

Behandling och organisation

Det finns inget botemedel mot PHARC. De olika tillstånden kan dock avhjälpas på olika sätt. Hörselhjälpmedel eller cochleaimplantat kan hjälpa mot hörselnedsättning. Synnedsättning kan delvis hanteras med hjälp av olika copingstrategier, hjälpmedel och träning. Motion och sjukgymnastik kan hjälpa till att upprätthålla den fysiska funktionen.

Eftersom PHARC är ett syndrom som påverkar så många olika delar av kroppen är många olika yrkesgrupper involverade i bedömning, diagnos, behandling och rehabilitering. Det kommer att finnas ett behov av tvärvetenskapligt samarbete inom behandling, rehabilitering och utbildning.

Eikholts erfarenhet av PHARC

Eikholt har erfarenhet av rehabilitering och utbildning för personer med PHARC och tillhandahåller regelbundet tjänster till personer med detta syndrom. I detta avsnitt sammanfattas några av Eikholt:s erfarenheter av personer med PHARC.

När synen blir så nedsatt att det blir svårt att läsa och skriva visuellt är punktskrift ett dåligt alternativ för personer med PHARC på grund av polyneuropati. Vi har god erfarenhet av att skrivning med diktamen och högläsning samt röststyrning av mobiltelefoner och andra apparater fungerar.

Många människor förlitar sig på sin hörsel för kommunikation. När synnedsättningen och polyneuropatin har blivit allvarlig är Eikholt:s erfarenhet att det är svårt att använda visuellt eller taktilt teckenspråk. Dessa personer är därför beroende av bra hörapparater eller cochleaimplantat. Extra hörapparater kan behövas för att förstå tal. Vid svår polyneuropati och cerebellär ataxi kan det vara svårt att använda små hjälpmedel som t.ex. hörapparater. Polyneuropati behöver inte nödvändigtvis påverka förmågan att uppfatta tryck och rörelser på rygg eller bål, och personer med PHARC kan ha nytta av haptisk kommunikation.

När det gäller orientering och rörlighet är ostadighet och nedsatt balans en utmaning. Information om och träning i att använda tolk/ledsagare och olika hjälpmedel för orientering och rörlighet kan därför vara relevanta att kommunicera och testa.

Artikeln är skriven 24.03.2025

Källor

Patricia A. Hartz. ABHYDROLASDOMÄN-INNEHÅLLANDE PROTEIN 12, LYSOFOSFOLIPAS; ABHD12. Onim. Hämtad 24.03.25

Ärftlig ataxi, Även känd som hereditär ataxi. ORPHA kod: 183518 Ärftlig ataxi. Frambu. Hämtad 24.03.25

Portalen för genetik. Helse Bergen, Avdelningen för medicinsk genetik. Hämtad 24.03.25

Harutyunyan, L., Callaerts, P. & Vermeer, S. (2024). PHARC-syndromet: en översikt. Orphanet J Rare Dis, 19(1), 416. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0. Hämtad 24.03.2025

Andra användbara resurser

Ragnhild Thomsen Thornam. Statped. Jakten på en sällsynt sjukdom. Publicerad på Forskning.no. Hämtad 24.03.2025

Statped. Läs och se en video om PHARC här: PHARC | www.statped.no. Hämtad 24.03.25

Har du några frågor?

Ta kontakt med oss. Kontakta oss - Eikholt

Läs mer om Eikholt:s tjänster

Tjänster - Eikholt

Vill du ha kurser? 

Du hittar formuläret här: Förfrågan individuell kurs