Usher syndrom, typer och ärftlighet

Inledning 

Ushers syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som leder till kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet. Ushers syndrom är den vanligaste enskilda orsaken till dövblindhet hos personer under 65 år. 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom. Ushers syndrom är inte kopplat till andra neurologiska tillstånd, utan endast till syn- och hörselnedsättning.

Baserat på kliniska observationer delas Usher syndrom in i tre typer, Usher 1, 2 och 3.

Usher syndrom typ 1 (35-40%)

Ushers syndrom typ 1 kännetecknas av medfödd dövhet eller medfödd svår neurogen hörselnedsättning. Ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa debuterar tidigt i livet. Varierande grad av balansproblem, från normal till avsaknad av balansfunktion. 

Usher syndrom typ 2 (60-65%)

Ushers syndrom typ 2 kännetecknas av medfödd eller tidigt förvärvad måttlig till svår stabil neurogen hörselnedsättning. Ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa debuterar vanligen i ung vuxen ålder. Normal balansfunktion. 

Usher syndrom typ 3 (0-5%)

Ushers syndrom typ 3 kännetecknas av måttlig till svår hörselnedsättning med varierande debuttid. Hörselnedsättningen kan vara snabbt progressiv. Ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa debuterar vid olika tidpunkter, ofta i ung vuxen ålder. Varierande grad av balansproblem. 

Arvsanlag och Ushers syndrom

Alla identifierade Usher-gener har autosomal recessiv nedärvning. 

För att få Ushers syndrom måste man ha två alleler med samma genetiska defekt. Med andra ord måste man ärva genfelet från både sin far och sin mor. 

Du har två varianter av samma gen. Den ena ärvs från fadern och den andra från modern. Om du har två friska gener är du frisk. Om du har en Usher-gen är du bärare av syndromet, men du får inte själv Usher. Om du har två Ushergener får du Ushers syndrom. 

Exempel på detta: 

• Om en person med Ushers syndrom får barn med en person som inte har Ushers syndrom och som inte är bärare av syndromet, kommer inget av barnen att ha Usher. Alla barnen kommer att vara friska bärare.
• Om två friska anlagsbärare får barn är det 25% risk att barnet får Ushers syndrom, 25% risk att barnet får två friska gener och 50% risk att barnet blir en frisk anlagsbärare.

Källa

Informationen är hämtad från artikeln Usher skriven av Castligone & Muller, 2021 och kan läsas i sin helhet här: Audiologisk forskning | Gratis fulltext | Usher syndrom (mdpi.com)

Andra användbara resurser:

Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge - Eikholt

Dövblindhet, nordisk definition reviderad

Dövblindhet - Eikholt

HHar du frågor om kombinerad syn- och hörselnedsättning?

Kontakta oss - Eikholt

Denna artikel skrevs den 22 juni 2023