Kategori: Døvblindhet
Filtrer artikler
PHARC – et sjeldent syndrom
PHARC er et svært sjeldent syndrom forårsaket av en mutasjon i ABHD12-genet. PHARC innebærer kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet, polynevropati og cellebellar ataksi. Les mer om hva PHARC er, forekomst, behandling og tilrettelegging.
Døvblindhet, nordisk definisjon er revidert
Den nordiske definisjonen av døvblindhet ble vedtatt ved Nordisk lederforum i juni 2024. Her kan du lese om definisjonen.
Døvblindhet
Døvblindhet er en betegnelse på kombinert syns- og hørselshemming hvor sansetapene gjensidig forsterker hverandre. Døvblindhet betraktes som en egen funksjonshemming. Med døvblind menes en person som har en så stor grad av kombinert syns- og hørselsnedsettelse at det gir betydelige vanskeligheter i dagliglivet.
Usher syndrom, typer og arv
Usher syndrom er en sjelden arvelig genetisk sykdom som fører til kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til døvblindhet hos personer under 65 år. 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Usher syndrom er ikke knyttet til andre nevrologiske tilstander, kun nedsatt syn og nedsatt hørsel.
Usher syndrom og mørketall i Norge
Usher syndrom er det vanligste syndromet som fører til døvblindhet, og 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes på bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.